Családtervezés és várandósság során lehetőség van különböző genetikai tesztek elvégzésére, melyekkel kiszűrhetők a magzati kromoszóma-rendellenességek, illetve még a családtervezés során fény derülhet a szülők által örökíthető, rejtett genetikai rendellenességekre. Rendelőnkben a legmodernebb vizsgálati típusok széles választéka elérhető.
Mi az a NIPT teszt?
A nem invazív prenatalis tesztek segítségével magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatmentes szűrésére van lehetőség. Egy egyszerű vérvételt követően az anyai vérben keringő magzati DNS-sejteken történik a vizsgálat, mely már a terhesség 9. hetétől elvégezhető. Rendelőnkben a Panorama és Prena tesztek különböző csomagjai közül választhatnak a kismamák.
Mit kell tudni az ORIGIN hordozóságszűrésről?
A szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére irányuló genetikai vizsgálat. Olyan génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget, de ha mindkét szülőnél ugyan annál a génnél találunk eltérést, gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%). Az ORIGIN az X-hez kötött betegségeket is vizsgálja, melyek az édesanya hordozósága esetén a fiú utódban 50% eséllyel okoznak betegséget. Az ORIGIN vizsgálat a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Amennyiben a vizsgálat a várandósság alatt történik, annak elvégzése legkésőbb a terhesség 15. hetéig lehetséges, mert pozitív eredmény esetén a magzat invazív vizsgálata (amniocentézis vagy chorion biopszia) javasolt.
Mit vizsgál a MONOGEN prenatalis vizsgálat?
A MONOGEN prenatális vizsgálat a magzatban nem örökletes úton, újonnan kialakuló, egy gén eltérésére visszavezethető súlyos genetikai betegségeket vizsgál. A vizsgálati módszer a NIPT tesztekkel megegyező, a várandóstól történő vérvételt követően az anyai vérben keringő magzati DNS-sejteken történik.
Mit érdemes tudni a mikrodeléciós panel vizsgálatról?
A panel által vizsgált szindrómák olyan ritka genetikai betegségek, melyeket egy kromoszóma DNS állományából egy kis szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. A mikrodeléciós genetikai rendellenességek nincsenek összefüggésben sem az anya, sem az apa életkorával, és komolyan befolyásolják a betegek fizikai és értelmi állapotát, korai vetéléssel, súlyos fejlődési rendellenességekkel járnak. A panel által vizsgált betegségek a különböző fizikai tünetek mellett értelmi fogyatékossággal, figyelemzavarral járnak, és ezeket az eltéréseket ultrahangvizsgálattal nem lehet kimutatni, csak genetikai szűréssel.
Mit jelent az SMA hordozóságszűrés?
A spinális izomatrófia (SMA) a szülőktől öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség, mely a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Ha mindkét szülőnél találunk eltérést, gyermekükben a betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%).
Mi a cisztás fibrózis hordozóságszűrés?
A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb, súlyos, a szülőktől öröklődő, elsősorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség, mely légzészavarral, gyakori fertőzésekkel és emésztési zavarral jár. Európában minden 25. ember hordoz valamilyen típusú cisztás fibrózis génmutációt. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség.
Mi a FertiNeg szűrés és mikor hasznos?
A férfi terméketlenséggel járó esetek körülbelül 10-15%-a, a női esetek 8-10%-a genetikai eltéréssel jár, ezek lehetnek kromoszóma-rendellenességek vagy egy gén által okozott (ún. monogénes) eltérések is. A FertiNeg a sikeres fogantatást akadályozó leggyakoribb genetikai okok felderítésére szolgál.
Mit fontos még tudni a genetikai tesztekről?
- A Prena és Panorama NIPT tesztek ikerterhesség esetén is elvégezhetők.
- Amennyiben a kismama LMWH-t szúr, a NIPT teszthez történő mintavétel és az LMWH beadása között legalább 24 óra teljen el!
- NIPT teszthez történő mintavétel előtt aznap ne történjen egyéb vérvétel.
- Amennyiben a kismamának a BMI indexe 30, vagy ennél magasabb, a mintavétel idejére a 12. hét javasolt.
- Ezen mintavételek nem kell, hogy éhgyomorra történjenek, nyugodtan étkezz a szokásos módon és fogyassz bőven folyadékot a vérvétel előtt!
